发生遗传性高铁血红蛋白血症的时候，临床上通常可以分为两型：
红细胞型的患者，酶缺陷仅仅是局限于红细胞以内。临床上可以表现为皮肤粘膜的发绀，患者的寿命不受影响。
如果是全身型的患者，体内所有的细胞都会存在着酶缺陷。临床症状除了发绀以外，还可以有智力发育迟缓，神经系统功能紊乱，以及多脏器功能损伤等等。
遗传性高铁血红蛋白血症的患者应该注意，需要避免接触苯胺类的衍生物，硝酸盐以及其他的正常人也可以引发高铁血红蛋白血症的药物。因为如果是接触这些化学制品或者药物，有可能会导致病人的症状进一步地加重。
另外还需要注意，可以适当地多吃富含维生素c的食物。