先天性高肩胛症，主要依靠患者的影像学检查结果以及其症状、体征来进行鉴别诊断。首先，X线表现为肩胛骨位置升高，抬高的肩胛骨内上角居第1胸椎至第4颈椎，肩胛骨发育较小，内上角变尖，内下角内收。
其次，在患儿症状及体征方面，一般呈耸肩短颈的样子，肩关节上举和外展功能受限，患肢肩胛带肌肉常不发达，年龄较大一点的患者，可合并脊柱及胸廓的畸形，肩胛骨发育小、下角稍高、长度变短、宽度比正常人宽，如有这种情况，建议患者到当地医院骨科就诊。