胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。它的发病原因包括母体或环境因素以及遗传因素。母体或环境因素有:放射线的辐射、化学药剂的密切接触史以及孕期母亲感染各种微生物或者是早孕期的高热、孕期糖尿病、饮食中叶酸缺乏，都会引起胎儿的畸形。遗传因素指的是:来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。如父母亲的染色体异常或者父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体的异常或基因突变。