左心发育不良和左心发育不良综合征无实质性区别，二者指的是同一种复杂的先天性心脏畸形疾病。
具体表现为主动脉瓣严重狭窄或闭锁 ，合并二尖瓣狭窄或闭锁 ，左心室 、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。此病可伴有其他心内畸形 ，常见的是室间隔缺损 、肺静脉异位引流等。
其可导致严重心脏血流动力学紊乱，如由于左心系统流入及流出受阻 ，左心系统血容量减少或缺如 、阻力增加 。左心房压力不断增高 ，出现左心房增大 ，张力增高 ，肺静脉回流受阻 ，导致慢性肺高压 ，并引起肺毛细血管床发育异常等。左心发育不良，在产前进行超声检查就可诊断出来。