地中海贫血和正常人是有区别的，地中海贫血的患者往往存在着遗传的基因缺陷，病人有可能会出现珠蛋白肽链合成缺如或不足的情况，临床上病人有可能会出现小细胞低色素性贫血。正常人通常是没有地中海贫血的基因缺陷的，也不会存在着贫血、黄疸、肝、脾肿大等等。
地中海贫血的患者，还有可能会出现地中海贫血的特殊面容，比如说头大，眼距增宽，前额突出，两颊突出，臀状头等等，和正常人的体貌特征通常会有比较明显的差别。
一般情况下，正常人只要是正常饮食，没有发生其他的疾病，病人多数没有贫血，也不需要进行治疗，而地中海贫血通常需要进行输血治疗。