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地中海性贫血和缺血性贫血，都是小细胞性贫血，在血常规的层面上经常是分不太清的。 需要做铁代谢的检查，铁代谢的检查里面，地中海性贫血的储存铁是不低的。而缺铁性贫血是减低的状态，缺铁性贫血同时还会有总铁结合力的增加和血清铁的减低。如果病人查出来储存铁正常，就需要做血红蛋白的检测。 地中海性贫血的类型搞得更清楚，需要做基因的检测，因为在成人的地中海性贫血的病人当中，都是携带状态。有一些非常轻型的地中海型贫血，血常规是完全正常的，明确的中海性贫血的方法还是基因检测。
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