颅骨缺损主要是通过颅骨X线平片、头颅CT以及头颅三维重建来检查。
如果有颅骨缺损，在做颅骨X线平片检查时，缺损的部位会呈透亮区。做头颅CT时会发现颅骨缺损部位的脑组织有脑水肿、脑萎缩，或者包裹性的积液症状，有以上这些症状就可以确诊为颅骨缺损。
另外，颅骨缺损通常会发生在外伤或手术后，主要是因为颅骨疾病、外伤、脑组织疾病手术后这些原因导致。颅骨缺损比较容易确诊，不需要与其他疾病做鉴别诊断。如果外伤或手术后出现畏寒、怕震动、恶心、头晕等症状，多需要考虑是颅骨缺损。