先天性胫骨假关节是否有遗传性目前尚不完全清楚。先天性胫骨假关节在我国是一种罕见的疾病，其主要的特征为无正常骨形成、胫骨节段性发育异常等，同时伴随有胫骨关节成角畸形、周围骨头的病理性骨折和骨不连接。
由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。常合并有I型神经纤维瘤病，本病预后极差，一旦骨折，几乎不能自愈。
因此，这种情况下建议患者及时到当地医院骨科就诊，往往需要结合相关影像学检查才可以明确诊断，从而能及时治疗，减轻并发症的程度。