​检查骨髓增生异常综合征，需要抽血做血常规、网织红计数、外周血细胞形态及性质分析、肝功能全套、肾功能全套，还需要骨髓穿刺常规检查、骨髓活检、骨髓流式细胞学免疫分型、FISH、染色体核型分析，有条件可以做骨髓增生异常综合征相关基因的二代测序。
如果合并感染、发热，还需要做血培养、尿培养、C反应蛋白、降钙素原等，除抽血、骨髓等检查外，还需要做肺部CT、腹部B超及心脏彩超等检查。
诊断后，每个治疗周期前多数还需要复查上述检查项目，以观察病情，评估疗效。