主要常见症状呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、感觉丧失、出汗过多、皮肤红斑、哭时无泪，具体表现为婴儿时期的智能正常或低下，生长发育缓慢、腺体分泌异常、大量出汗，但手掌、足底则不出汗、皮肤红斑。
生理反射异常：临床查体可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节减弱，角膜反射消失等异常情况。
感觉异常：患者可有广泛性痛温觉的轻度减退、身材矮小、发育缓慢、说话迟晚、味觉迟钝。晕厥：血压容易波动、消化道的症状等等。