脊髓亚急性联合变性，是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或者代谢障碍，导致体内含量不足而引起中枢和周围神经系统变性的疾病。
维生素B12是DNA和RNA合成时必须的辅酶，也是维持髓鞘结构和功能所必须的一种辅酶。如果缺乏维生素B12会导致核蛋白的合成不足，从而造成髓鞘脱失，轴突变性而发病。因维生素B12还参与血红蛋白的合成，所以缺乏的时候常合并有恶性贫血。
正常人维生素B12必须与胃底壁细胞分泌的内因子合成稳定复合物才在回肠远端吸收。如果胃部或肠道疾病影响B12的吸收代谢，造成神经系统变性，病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性截瘫及周围神经病等，常伴有贫血的临床症状。