结节性硬化症是一种以皮脂腺腺瘤、癫痫发作和智力低下为特征的疾病。大多数是常染色体显性遗传。
大多数病例开始于10岁以前，多位于大脑皮层、基底节和室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等都会有各种异常。头颅核磁共振扫描可见，室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面可见数个密度稍低或等密度的结节样病变。部分结节呈双侧多发性高密度钙化。增强可见一般增强，结节较清晰。平扫未见结节。皮层和小脑结节具有诊断意义。脑电图提示：高振幅不规则，可见各种癫痫波。