先天性脊柱裂是一种先天性的疾病，主要是由于受到外界刺激或者遗传因素引起。
当父母存在基因异常时，遗传给小孩就会出现先天性脊柱裂，属于遗传因素引起。当母亲在怀孕时，受到外界的不良刺激，如辐射或在含有放射性物质的环境中长时间工作，也可引起基因的突变，出现脊柱裂。大部分脊柱裂患儿是体检时发现，没有明显的神经症状。
也有部分患儿由于出现脊髓神经发育不良，可引起大小便异常、下肢瘫痪等情况。可以通过CT或磁共振检查，能够明确诊断。目前只有通过手术进行治疗，才能够彻底解决问题。