唐氏综合征表现为智力低下、头小而圆、鼻梁低平、眼裂小并且向上倾斜、眼距宽、口半开、舌常伸于口外、耳位低、颈短粗、指趾短、指内弯、拇趾与第二足趾间距离增宽呈草鞋足，常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。
正常胎儿与唐氏儿的胎动基本上无法分别，不过在其他检查方面是可以筛查的。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，可以计算生出唐氏儿的危险系数。