身高过高不一定是巨人症，男性身高大于两米，女性身高大于1.85米称为巨人症，但是应该注意部分地区的某些人种或者某些家庭成员的身高超过常人，这些人因为没有生长激素分泌过多，所以不是巨人症。
巨人症一般是由于生长激素持久过度分泌而导致的，生长激素过度分泌的主要原因是垂体生长激素瘤，巨人症一般是发生于青春期前骨垢未闭合者。如果生长激素分泌过多是发生在青春期后骨垢已经融合的人身上，就会表现为肢端肥大症。
巨人症一般是生长激素瘤导致的，所以针对巨人症的治疗常用的药物有生长抑素类似物，比如奥曲肽，另外还有生长激素受体配体和生长激素受体拮抗剂。