特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征，临床特点有身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，智力发育程度不一，寿命与正常人相同。母亲年龄是与此种发育异常无关。
它的病因主要是因为基因突变，单一的x染色体来自母亲，失去的x染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变。这一类改变，称为染色体异常。
大多数致突变的因素都可以引起染色体疾病。该患者的具体特征是多痣、眼睑下垂、耳大位低、鄂弓高、后发髻低、颈短而宽有颈璞、胸廓桶装或盾型。