正常人如果体检发现红细胞计数和血红蛋白浓度增高，同时伴有脾脏肿大，无论是否伴有白细胞计数增高或血小板计数增高者，都应该怀疑是不是有真性红细胞增多症。这样的病人，往往有消瘦、体重减轻、盗汗、乏力、低热、皮肤瘙痒等症状。此时应该到医院，进一步做骨髓穿刺、骨髓活检和JAK-2基因检测。
真性红细胞增多症的病人，JAK-2基因阳性在90%以上，同时需要排除继发性红细胞增高。继发性红细胞增高往往有原发病表现，一般没有脾脏肿大，JAK-2基因检测是阴性。