子宫内膜组织如果出现在子宫体以外的部位时，称为子宫内膜异位症。如何确诊，如果有以下症状如:生育期的女性继发性痛经，并且进行性加重，不孕或慢性盆腔痛。妇科检查时触及与子宫相连的囊性包块或盆腔内有触痛性的结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。
超声检查是诊断卵巢异位囊肿和膀胱、直肠内膜异位症的重要方法。可以确定异位囊肿的位置、大小和形状。另外还可以测定血清CA125和人附睾蛋白4。血清CA125水平，可能升高，
重症患者更为明显。但变化范围很大。人附睾蛋白4在内膜异位症的患者多在正常水平。可用于与卵巢癌进行鉴别。