内膜异位症的临床表现因人和病变部位的不同而多种多样。症状特征与月经周期关系密切，有25%患者无任何症状。子宫内膜异位症的症状有下腹痛和痛经，典型的症状是继发性痛经进行性加重。其他的还有不孕、性交不适、月经异常。
子宫内膜异位症应该与下述疾病相鉴别。一，卵巢恶性肿瘤。早期无症状，有症状时多呈持续性腹痛，病情发展快，一般情况差。B超图像显示包块为混合性或实性，血清ca125值多显著升高。腹腔镜检查或剖腹探查可鉴别。二，盆腔炎性包块。多有急性或反复发作的盆腔感染史，疼痛无周期性，平时也有下腹部隐痛，可伴发热和白细胞增高等，抗生素治疗有效。三，子宫腺肌病。痛经症状与子宫内膜异位症相似，但多位于下腹正中，且更剧烈，子宫多呈均匀性增大，质硬。经期检查时，子宫触痛明显，子宫腺肌病常与子宫内膜异位症并存。