先天性颈椎融合畸形也称颈椎分节不良，为两个或两个以上颈椎融合性畸形。表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其它部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍。
此症的表现就是脖子短，比正常人短的比较明显，同时活动受限明显。
还有一些发际线比较低，如果症状不严重的话，畸形不严重，可以考虑进行保守治疗。畸形严重患者需要进行手术矫正。单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形者，对颈部外观丑陋者，可行双侧颈部皮肤Z型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。如没有家族遗传史，此症一般不会遗传下一代。