腹腔内器官通过膈后外侧的胸腹膜裂孔向上进入胸腔，称之为先天性胸腹裂孔疝。
胎儿期膈肌在发育的过程中出现了障碍，造成膈肌的胸腹膜裂孔闭合延迟或肠管过早转入腹腔内，最终导致腹内脏器容易通过此孔突向胸腔内，引起先天性胸腹裂孔疝，该病常引起胎儿肺发育不全，造成新生儿缺氧，容易造成患儿死亡。
该病在成人少见，治疗以手术为主，因疝入到胸腔内的内脏常有粘连，因此以经胸路径修复较好。新生儿手术均采用经腹途径，选择直接缝合膈缺损，极少需用合成材料修补。