在医学上腓骨肌萎缩症主要分为两种类型，不同类型的患者有不同的症状。其中I型为脱髓鞘型，是典型的腓骨肌萎缩症，双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现为特殊的跨越步态。
首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者，仅见于少数病例，四肢末梢可出现手套状深浅感觉障碍和营养代谢障碍所致的局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成。
对于II型轴突型，发病较晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似但程度较I型轻，临床可有肩胛腓骨肌萎缩、视神经萎缩致视力障碍等相关症状。