脑肝肾综合征是过氧化物酶体功能缺陷,造成身体内生化反应紊乱的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传病。该病的特征为多发畸形,多累及神经系统、肝脏及肾脏等,多发生于新生儿。
临床表现为头面部畸形,如外耳生长异常、前额突出、枕部平坦、内眦赘皮、白内障等;累及神经系统时出现肌无力、抽搐等症状;多数患者出现生长发育异常,可伴有肝大、黄疸、肾囊肿及蛋白尿等。
目前该病尚无治愈的方法,只能对症治疗,且预后较差,患儿出生后多在3-6月内死亡。
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