羊水穿刺的适应症为孕妇的年龄在35岁及以上的人群，孕妇曾经生产过的孩子存在染色体异常或者是存在单基因疾病，在进行唐氏筛查时有高风险的孕妇或者是无创DNA检查存在异常情况。
羊水穿刺是一种有创的手术，主要是做胎儿染色体的核型分析，判断胎儿是否存在染色体异常。在进行羊水穿刺时需要去正规的医院，而且进行羊水穿刺还存在流产、早产、感染、穿刺到胎儿等风险。
如果在进行羊水穿刺的时候发现异常情况，可以及早发现、及早治疗。