囊性纤维化的确诊方法主要是通过实验室检查汗液氯离子测定。
一般患有囊性纤维化的患者多可以出现反复的呼吸道感染、粪便性肠梗阻、汗液改变等症状。另外，对于囊性纤维化的患者还需要进行体格检查、血气分析、呼吸道病原体检测、胰腺外分泌功能检测、肺功能检查、肠电流测定等项目。
根据检查结果进行综合性判断，而且通过检查项目还可以与原发性纤毛运动障碍、反应性支气管肺曲霉菌病等进行鉴别，这样可以更针对性地制定合理的治疗方案。