平山病主要是指上肢远端肌肉萎缩的良性自限性神经源性疾病，主要的表现是以上肢远端肌肉萎缩，常为单侧发病，有一部分患者表现为不对称的损害，多数患者在寒冷条件下出现症状加重。
有可能会导致肢体腱反射下降，但并没有明显的麻木或者感觉障碍。大部分患者可以自然终止，愈后与运动神经元性疾病有明显不一样的地方，大部分患者愈后良好。
目前主要的病因考虑和中毒、代谢性障碍或者遗传疾病、感染有关，但也有一部分患者是由于内分泌异常、全身营养代谢障碍有关。