苯丙酮尿症有治愈的可能性吗
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石计朋 儿科
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副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
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苯丙酮尿症是常染色体隐形遗传性疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低而使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的蓄积形成的一种疾病。它的临床表现主要：智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
目前我们对它的治疗是采用低苯丙氨酸、低蛋白饮食控制疗法，至少维持至青春期，如果能够终身治疗效果更佳。从这个疾病定义我们是可以知道这个疾病是一种常染色体基因性疾病。目前，我们还不能够从根本上对这个疾病的基因进行治疗，所以我们目前是无法从根本上进行治愈的。
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