苯丙酮尿症正常值是多少

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Q苯丙酮尿症正常值是多少 男 2019-02-09

描述：

我家宝宝刚出生不久，但是患有苯丙酮尿症，想咨询一下苯丙酮尿症正常值是多少？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

根据您的描述，新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值一般应小于1.2毫摩尔/升（20毫克/分升）。新生儿酮尿症是一种先天性代谢病和常染色体隐性遗传病。早期临床表现包括黄头发和白皮肤，但这是非特异性的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸。需要四氢生物蝶呤作为苯丙氨酸羟化酶的辅酶发挥作用。如果该值仅高于0.1，则可能检查错误，建议您再去医院进行复查。如果该值继续高于正常值，可以使用低苯丙氨酸饮食。饮食方面淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品应是幼儿时期的主要补充食品。