磷酸葡萄糖异构酶缺乏症是什么？

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Q磷酸葡萄糖异构酶缺乏症是什么？ 女 2019-05-07

描述：

邻居家小孩子去医院体检，检查结果是患有葡萄糖磷酸异构酶缺乏症，想知道磷酸葡萄糖异构酶缺乏症是什么？

: 赵月霞普通内科去问诊

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副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

糖磷酸异构酶缺乏症它是一种由于GP2蛋白是二聚体，对于热不稳定性所引起的一组溶血性贫血，溶血发病的机制仍然不是很清楚，主要是由于葡萄糖磷酸异构酶的缺乏，临床表现主要是有1/3的患者可以出现贫血和黄疸的情况，并且有个别的病号可以并发再障和严重的溶血危象，大多的患者没有其他脏器的损害，仅有个别的患者可以伴有智力障碍的情况。磷酸葡萄糖异构酶缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症以外，第4种较常见的红细胞酶病。