Q葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏是什么病 2019-12-12
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检查出葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏,活性检测值40,参考值是2500到4800,请问这是什么病?

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徐军 儿科 去问诊

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副主任医师 鹰潭市人民医院 三级甲等
医生回答:

葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏是一种最常见的遗传代謝性疾病,我国长江流域以南高发,本缺陷症的遗传方式为性联不完全显性遗传。临床表现为黄疸贫血,极少数发生核黄疸。该患儿葡萄糖六磷酸脱氢酶活性检测值为40,属于酶活性严重缺乏。

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