苯丙酮尿症正常数值是多少？

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Q苯丙酮尿症正常数值是多少？ 男 2019-03-04

描述：

孩子出生7天时做了血液筛查，22天时筛查结果显示PA:121，医生怀疑为苯丙酮尿症。家里没有这个病的患者，想知道苯丙酮尿症正常数值是多少？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)。新生儿2个月左右，苯丙酮尿症初筛结果Phe0.19mg/dl（正常值），新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。