Q苯丙酮尿症是怎么回事
男 2020-05-15
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苯丙酮尿症是怎么回事
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石计朋 儿科
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副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积累引起的一种疾病。
临床表现主要是：智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，也是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，它目前发病率是1：11000左右。
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