黏多糖贮积症Ⅳ型是怎么引起的

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Q黏多糖贮积症Ⅳ型是怎么引起的 男 2020-03-17

描述：

黏多糖贮积症Ⅳ型是怎么引起的

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病，由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，从而导致黏多糖的分解障碍。
这个病的临床表现分为不同的类型，本类型表现为生长迟缓、面容及智力正常、学步较晚、行走时步态蹒跚、不稳、短颈、耸肩、出牙晚、牙列不整齐、角膜浑浊、听力损害、肝脾肿大、骨骼肌椎半脱位。
尿液检查呈现黏多糖阳性，酶活性测定明显降低，X线表现为头颅蝶鞍正常，圆形锥体键变为扁平，椎间隙宽，腕骨小而不规则，长骨普遍粗短，肋骨前端凹陷，增宽和外展等。