儿童苯丙酮尿症正常值是多少？

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Q儿童苯丙酮尿症正常值是多少？ 男 2019-03-22

描述：

我的孩子刚出生，所以医生抽血检查，十多天后告诉我孩子的PKU值太高，他被怀疑患有苯丙酮尿症。目前，还没有发现这种疾病的症状。儿童的皮肤、尿液等看起来都很正常。儿童苯丙酮尿症正常值是多少？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症或苯丙氨酸羟化酶缺乏症。结合遗传史和临床表现进行综合分析。这种疾病的检查和筛查有不同的项目。血液中苯丙氨酸的测定结果表明，正常人血液中苯丙氨酸含量为60 ~ 180 μ mol/L，而PKU患者的苯丙氨酸含量可高达600 ~ 3600 μ mol/L..如果以258μmol/L作为正常人和PKU患者之间的临界值，阳性率高达4。新生儿出生后几天，通过彩色色谱可以发现假阴性结果。质谱/质谱方法可以降低假阳性率。该方法可同时测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸，并计算苯丙氨酸/酪氨酸比值。如果将2.5的比值作为正常儿童和PKU患者之间的临界值，假阳性可以减少到1。目前，该方法被广泛用于新生儿苯丙酮尿症的筛查。