无创产前基因检测和唐氏筛查

搜索

首页视频语音问答疾病

Q无创产前基因检测和唐氏筛查 女 2019-04-11

描述：

无创产前基因检测和唐氏筛查相比有什么更好的地方，或者说有什么相同或不同之处？

: 乐华妇科去问诊

微信扫码问诊

副主任医师 扬州市妇幼保健院三级甲等

医生回答：

您好，无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。

唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单、价格便宜，并且拥有较长时间的临床实践积累。唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。

无创产前基因检测的检测目的与唐氏筛查相同，是一种主要用于预防唐氏综合征的筛查方法。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。无创产前基因检测在准确性方面是一种远远优于唐氏筛查的方法。与唐氏筛查相比，它的主要不足在于价格比较昂贵，并且临床应用时间短，长期效果还需要观察。