新生儿患者苯丙酮尿症的症状是怎么样的

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Q新生儿患者苯丙酮尿症的症状是怎么样的 男 2020-05-15

描述：

新生儿患者苯丙酮尿症的症状是怎么样的

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。一般宝宝出生时都是正常的。通常在3到6个月的时候开始出现症状。1岁的时候，症状比较明显。但是，如果宝宝是苯丙酮尿症，一般宝宝在新生儿时期也会有一些症状，大人只要引起足够的重视，就可以注意观测到。
首先宝宝表现为随着母乳或者是奶粉的添加过程中，宝宝出现了逐渐的反应低下，哭声弱，吸吮无力，感觉宝宝一直睡觉，少吃少动。
而且宝宝湿疹一直是反反复复，有的比较严重，而且迁延不愈。
同时，观察宝宝的头发，由黑变黄，皮肤白皙。闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。这个时候就要引起足够的重视，赶紧带宝宝去医院就诊，越早治疗效果越好。
如果在新生儿时期确诊以后，开始治疗，就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤。主要是采用低苯丙氨酸饮食。