苯丙酮尿症患儿的大便什么样？

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Q苯丙酮尿症患儿的大便什么样？ 男 2019-04-16

描述：

我们家宝宝刚出生的时候查那个苯丙酮尿症筛查是阳性，后来医生说过些天再复查，前几天又给他查了个苯丙酮尿筛查，还没出结果，但是今天早上医生看宝宝的大便说可能就是这个病。苯丙酮尿症患儿的大便什么样？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症的患儿大便会出现一种特殊的鼠尿，在汗液和尿液中都有。苯丙酮尿症外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴湿疹。苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。建议你口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别。