Q婴儿代谢病是什么病 2022-04-27
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婴儿代谢病是什么病

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陈清 普通内科 去问诊

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副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三级甲等
医生回答:

婴儿代谢病是指先天性代谢性疾病,通常情况下由于基因突变会引起苯丙酮尿症、白化病等疾病,具体分析如下:
1.苯丙酮尿症:当苯丙氨酸代谢基因突变时,可能会出现苯丙酮尿症的情况。可以在医生的指导下使用苯巴比妥钠注射液、奥沙西泮片等镇静的药物起到缓解婴儿苯丙酮尿症的情况。
2.白化病:可能是家族中有白化病的患者,所以出现了遗传的情况。可以配合医生选择肺移植或骨髓移植来改善白化病的症状。

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