苯丙酮尿症是如何引起的

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Q苯丙酮尿症是如何引起的 男 2019-02-10

描述：

不久前总觉得儿子的行为有点反常和奇怪。带去医院检查，因为不放心。所以去医院医生检查了血液并得到检测结果后，说孩子患有苯丙酮尿症。几乎要哭了，因为很担心。不知道为什么会得这种病，所以想知道是什么引起的。苯丙酮尿症是如何引起的？

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症筛查的重要检查。苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。临床表现不均衡。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等。和异常脑电图。如果能够获得早期诊断和治疗，上述临床表现可能不会发生，智力正常，脑电图异常可能会恢复。应该避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。