苯丙酮尿症可以根治吗？

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Q苯丙酮尿症可以根治吗？ 男 2019-04-06

描述：

本人的宝宝刚满一岁，现在体质不好，容易发烧感冒，尿尿的颜色不正常，检查后是苯丙酮尿症，想知道苯丙酮尿中可以根治吗

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。