苯丙酮尿症需要终身服药吗

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Q苯丙酮尿症需要终身服药吗 男 2021-02-27

描述：

我儿子8岁了，最近老说身体不舒服，昨天带他去医院检查，确诊为苯丙酮尿症，请问苯丙酮尿症需要终身服药吗？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症需要终身服药进行治疗的。
而且苯丙酮尿症是属于一种常染色体隐性的遗传疾病，非常难以通过药物来完全治愈，所以大多数的患者都需要终身服药来进行治疗。不仅如此，对于此种疾病，还需要严格控制低苯丙氨酸以及低蛋白饮食。
平时患者要积极进行促进机体发育的功能性锻炼，尤其是有关运动系统以及智力发育系统方面的锻炼，能有效缓解病情。