苯丙酮尿症的症状有哪些

搜索

首页视频语音问答疾病

Q苯丙酮尿症的症状有哪些 男 2020-05-15

描述：

苯丙酮尿症的症状有哪些

: 石计朋儿科去问诊

微信扫码问诊

副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

一般的苯丙酮尿症的患儿出生的时候表现都是非常正常的，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，主要包括：
第一，神经系统的表现，表现为智力的低下、容易兴奋、多动、孤独、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等等；
第二，皮肤毛发的表现由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤苍白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹；
第三，其他的问题，由于苯丙氨酸代谢异常，导致代谢产物苯丙乙酸的增多，从而导致从尿液中排出的尿而有鼠尿味。