Q苯丙酮尿症是什么疾病 2020-05-15
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苯丙酮尿症是什么疾病

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石计朋 儿科 去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
医生回答:

苯丙酮尿症是什么疾病呢?
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。
主要是表现为智力低下,皮肤、毛发色素浅淡和身上有一股特殊的鼠尿臭味。由于患儿尿液中或者是汗液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物,而命名。
而本病的危害主要是智能障碍,如果能在新生儿时期,早期诊断和治疗,采取低苯丙氨酸饮食,可以预防脑损害和智力低下,使小儿能够正常的发育。

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