Q苯丙酮尿症的发病率高吗
男 2020-05-15
描述：
苯丙酮尿症的发病率高吗
A
-
石计朋 儿科
去问诊
副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
微信扫码问诊
医生回答：
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低引起的苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的蓄积形成的一种疾病。
它的临床表现主要是：智力发育落后，毛发色素浅淡，鼠尿臭味。它是目前最常见的遗传代谢性疾病，发病率是在1/11000左右。
相关问答
-
Q苯丙酮尿症有复发的几率吗
A苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要临床表现为精神发育迟缓、抽搐、色素沉着
顾倩
副主任医师
-
Q苯丙酮尿症的病因
A苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父
石计朋
副主任医师
-
Q苯丙酮尿症的复查率高吗
A苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）
石计朋
副主任医师
-
Q苯丙酮尿症的遗传形式是什么？
A苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防，那么就需
顾倩
副主任医师
-
Q患苯丙酮尿症可以结婚吗
A苯丙酮尿患者是可以结婚的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途
顾倩
副主任医师
-
Q治疗苯丙酮尿症的费用是多少
A苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病和先天性氨基酸代谢障碍。中国的发病率是万分之
顾倩
副主任医师
-
Q新生儿苯丙酮尿症有哪些症状？
A苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
石计朋
副主任医师
-
Q苯丙酮尿症得病几率是多少
A苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺
顾倩
副主任医师
-
Q新生儿患苯丙酮尿症几率高吗
A苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致的较为常见的常染色体隐性遗传性疾病
石计朋
副主任医师
-
Q苯丙酮尿症会导致血钾高吗
A苯丙酮尿症不会导致血钾高，苯丙酮尿症是因为酶缺陷造成了苯丙氨酸代谢异常，这是一种
石计朋
副主任医师
患者问诊
医生登录
微信客服