苯丙酮尿症需要做什么检查

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Q苯丙酮尿症需要做什么检查 男 2021-02-28

描述：

我儿子今年已经4岁了，发育比同龄儿童要缓慢许多，担心是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症需要做什么检查？

: 梁云梅儿科去问诊

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副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症一般需要进行新生儿期的筛查，也可以选择红细胞DHPR活性测定确诊，必要时需要进行DNA分析和基因诊断。
苯丙酮尿症多数是近亲结婚引起的，可以通过低苯丙氨酸饮食进行控制，若是病情比较严重时，还需要在专业医生的指导下配合药物治疗，比如四氢生物蝶呤。
平常要注意饮食的管理，避免吃一些生冷或者坚硬的食物，保持高营养的饮食。