苯丙酮尿症如何预防？

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Q苯丙酮尿症如何预防？ 男 2019-04-25

描述：

我的小孩患有苯丙酮尿症，担心是遗传，想再要一个孩子，之前小孩在医院足底抽血体检，苯丙酮含量超标，确诊为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症如何预防？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高。临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。完全可以预防和治疗的，坚持低苯丙氨酸饮食，青春期后，可以避免智能低下的发生。你的孩子还小，继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。而且苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握，预防要免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。注意食疗，不喝生水,不吃生冷的食物。