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地中海贫血属于遗传性的疾病，一般会引起贫血，进而影响各个脏器的功能。地中海贫血的表现非常多样，一般取决于患者病情的严重程度和发病年龄。
如果是在婴幼儿时期出现，会导致患儿的生长发育受限，出现组织器官缺氧的表现，可能会出现身材矮小、脏器功能不全、脏器功能紊乱等问题。也可能会出现铁过载，引起肝脏的铁负荷过多、肝纤维化，甚至肝癌。或是引起心脏的铁过载，出现心衰、心律失常等。
还可能会导致内分泌腺的铁过载，出现内分泌功能不全、垂体功能低下、甲状腺功能减退等表现。也可以出现皮肤的色素沉着。
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