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先天的脊髓发育异常主要是一种先天性的脊髓病变，它表现为脊髓的纵裂。正常人的脊髓是在椎管内，是一个统一的腔道，而先天性脊髓发育异常的时候，它表现为双脊髓或者脊髓纵裂，表现为一个脊椎被分成两个部分，中间可能有椎管内的骨脊形成导致的脊髓异常。这种先天性的脊髓异常，往往伴随一定的神经症状，可能具备遗传的倾向。也就是说父亲或者母亲有问题的时候，孩子本身就可能患先天性的脊髓发育异常。另外，可能合并脊髓低位，导致脊髓的栓系，也可能引起脊髓的肿瘤。
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