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先天性巨结肠的确诊，根据病史、症状、体征，还有一些辅助检查、病史。 症状包括便秘、排便困难、腹胀等，会有这样的症状，这样的病史。医生查体会看到肚子特别胀，严重的会有肠形，包括肠鸣音会亢进，手一敲像鼓音这样的是体征。 通过肛查，用手指插肛门，看有无括约肌痉挛。还有一些辅助检查，包括消化道造影、X射线检查、直肠测压、病理检查、免疫组化检查等。
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