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二尖瓣脱垂分为原发性二尖瓣脱垂和继发性二尖瓣脱垂，需要进行鉴别。 原发性二尖瓣脱垂，就是继发于结缔组织的发育不好，包括马凡氏综合征。马凡氏综合征的病人可能合并有晶状体脱位，一般长得特别高，手指呈蜘蛛指，这种人常常合并有二尖瓣脱垂。 随着年龄增长，可能会逐渐地增加一些疾病，最常见的是冠心病、高血压或房颤，会引起心脏扩大，也可能会引起二尖瓣脱垂。
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